●会议名称(中文)： 2014南宁“迈向精准医学时代的基因组科学：机遇与挑战”基因组医学高峰论坛（2014.11.15-16）
●会议名称(英文)： Toward Precision Medicine: Opportunities and Challenges for the Genome Sciences
●开始日期： 2014-11-15
●结束日期： 2014-11-16
●所在国家： 中华人民共和国
●所在城市： 广西壮族自治区 南宁市
●具体地点： 广西医科大学
●主办单位： 广西医科大学基因组与个体化医学研究中心
●会议嘉宾：
周钢桥 军事医学科学院放射与辐射医学研究所 原发性肝细胞肝癌（以下简称肝癌）是一种常见的恶性肿瘤。在我国，肝癌的发病率和致死率均非常高，超过80%的肝癌与乙型肝炎病毒感染相关。基因组变异是导致肝癌发生的重要因素。基因组变异分为种系变异和体细胞变异两大类。前者影响肝癌的易感性；后者直接导致肝癌的发生。我们希望通过研究这两类与肝癌发生相关的基因组变异，加深对肝癌发病机制的认识，为肝癌防诊治新措施的研发提供科学依据。 新发变异是一种特殊的种系变异。我们对19个肝癌核心家系（trios）进行了全外显子组测序，发现肝癌家系中的新发变异在发生率、突变危害性、NS/S比值上均高于正常家系中的新发变异或可遗传变异，且突变所在的基因在功能上与肿瘤的相关性显著高于对照。进一步研究发现，RFC2基因在两个不同的核心家系中发生了新发突变，功能实验证明RFC2上的新发突变能够促进肿瘤的形成。这些证据均提示，新发变异可能是影响肝癌发生的重要因素。 我们通过对14对肝癌组织及其配对癌旁组织进行全外显子组测序，发现TP53等肝癌相关基因以及细胞粘附等肿瘤相关信号通路发生多次体细胞突变。突变显著性分析显示，ZNF521在肝癌中发生了高频突变。功能实验证明，该基因具有促进肿瘤生长的作用，且该基因上发生的体细胞突变能够进一步促进肿瘤生长。同时，我们发现ZNF521可通过抑制DUSP，进而活化MAPK通路，最终行使促癌的功能。由此我们首次报道ZNF521是肝癌的原癌基因。 肝癌的基因组学研究
徐剑锋 中组部“千人计划”学者、广西八桂学者 Cancer screening for high-risk subjects is the most effective approach to reduce cancer-specific mortality. Family history of cancer is a commonly used approach to identify high-risk subjects. However, only a small percentage (~1%-10%) of subjects in the general population have a positive family history. Many subjects without a positive family history are also at high risk. Recently, multiple risk-associated genetic variants (single nucleotide polymorphisms, SNPs) have been identified to be associated with each of specific type of common cancer. These risk-associated SNPs have been shown to be a strong predictor of risk for each specific type of cancer. We developed a comprehensive SNP panel for 15 types of common cancer and developed a genetic risk score (GRS) to measure individual risk for each of these cancers. Additional studies are needed to test the efficacy of genomic-targeted cancer screening in early detection of cancer and in reducing mortality. Genomic-targeted cancer screening
●重要日期
摘要截稿日期： 2014-11-10
全文截稿日期： 2014-11-10
参会报名截止日期： 2014-11-10
●会务组联系方式
联系人： 蒋永华
联系电话： 18275710900
传真： 0771-5641040
E-MAIL： medgenomic@163.com
通讯地址： 广西医科大学
邮政编码： 530021
●会议注册费： 800元/人
●会议网站： http://medgenomic.geneskies.com/reg.php
●会议背景介绍：
生物医学已经成为数据密集型的科学，更好的理解表型与基因型的关系是当今医学研究的迫切需要，本次高峰论坛以“迈向精准医学时代的基因组科学”为主题，将就遗传疾病研究、肿瘤遗传研究与基于基因型的疾病分型研究等三个研究方向进行讨论，涉及人类遗传学、医学遗传学、基因组学、转化医学、表观遗传学等领域。会议将主要围绕基因组学研究的重要成果和临床应用转化等领域开展广泛学术交流，以期加强领域专家与研究人员和从事临床遗传学服务的相关人员之间的学术交流与合作，促进基因组医学研究及临床转化的发展,探讨建立以基因组学为核心的系统生物医学对人类疾病进行重新分类的前景和可行性。
本次大会邀请众多海内外知名专家学者并做精彩报告，热忱欢迎并邀请国内外同行及学生参会！
●征文范围及要求：
涉及基因组学研究的重要成果和临床应用转化领域的各项研究
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